7000個病種卻只有5%有藥可用,會治的醫生少之又少!醫學專家齊聚南京破解罕見病診治難題
2019-12-29 16:06:46

罕見病又稱“孤兒病”, 是指發病率在人群中占千分之零點五至千分之一的疾病。前幾年在網絡上發起的“冰桶挑戰”就是為了讓更多的人知道一種被稱為“漸凍人”的罕見疾病。我國目前約有1680萬罕見病人,可由于病種復雜且治療難度大,這類疾病的診斷和治療也成為我國醫藥衛生領域的突出問題之一。

大會現場

12月27日,由江蘇省醫學會和江蘇省醫學會罕見病學分會主辦、南京醫科大學附屬兒童醫院承辦的江蘇省醫學會罕見病學分會成立大會暨江蘇省第一次罕見病學學術會議在南京舉行,與會專家圍繞罕見病的臨床經驗與治療上存在的難題進行了研討。

南京市兒童醫院楊世偉主任為罕見病患兒檢查。

治愈率低,會治的醫生少之又少

根據2018年《中國罕見病研究報告》,罕見病病種約有七千種,每種疾病的患病率和發病率極低,患病人數少、患者人群分散,其中約50%的罕見病在兒童期發病,80%的病因是遺傳。來自上海交通大學醫學院附屬新華醫院的李定國教授介紹說,如今我國罕見病人的數量以每年250到280人次遞增,而與越來越多的患者不相適應的,是醫生數量以及治愈率?!澳壳澳苤委熀币姴〉尼t生少之又少,有94%的罕見病是無法得到治愈的?!标P于罕見病的難診難治,南京市兒童醫院副院長張愛華教授提到,很多罕見病的臨床表現非常復雜,只有5%的病種能用藥物進行治療,不到1%的疾病有有效治療方案?!罢且驗樗鼈兊南∮泻币?、種類繁多、散落在各個疾病系統且臨床表現復雜多樣,藥物可及性程度低,導致診斷難、治療難,罕見病已成為許多患兒及家庭的痛楚、噩夢?!?/p>

“孤兒病”治療有“三難”

在南京市兒童醫院,記者見到了一位罕見病患兒,進一步了解了疾病的診療現狀以及患者家庭面臨的現實困境。來自安徽省定遠縣的壯壯今年一歲了,當半年前全家人還沉浸在照料新生命的喜悅中時,媽媽卻發現孩子體質不好,相較于同齡的幼兒更加瘦弱,臉色泛黃,在家鄉醫院診斷無果后來到了南京市兒童醫院。經過基因檢測后,還在牙牙學語的壯壯被確診為患有糖原貯積?、蛐?,簡稱為龐貝病。這種病是罕見病的一種,具體是指人體內缺少一種酶,這種酶用于將淀粉類食物最終轉換為葡萄糖。而龐貝病患者因為缺少了這種至關重要的酶而無法將糖原轉為葡萄糖,導致糖原在細胞里堆積,出現心肌肥厚、四肢松軟等癥狀?!熬秃帽绕嚊]有了油無法發動,人體無法將食物消化吸收為葡萄糖則會導致心臟無力、呼吸衰竭,不接受治療會在一年內致死?!眽褖训闹髦吾t師,南京市兒童醫院心血管內科主任醫師楊世偉說。

壯壯是該院自2007年以來診斷的第13例,也是江蘇省第2例接受治療的龐貝病患者。據楊世偉醫生介紹,這類疾病目前在治療上有“三難”,即診斷難、治療難和花費多。作為罕見病的一種,能識別的醫生不多,因此在確診上困難重重,其次是沒有能夠根治的藥物,第三點就是巨額的治療費用?!?0公斤的孩子每個月需要花費5萬元,像這名9公斤的患兒每個月大概要花3.5萬元,且需要終生用藥,很少有家庭能承擔如此高昂的費用?!睏钍纻メt生說。除了花費讓家庭負債累累,楊主任還提到了日常護理的難題,“因為比正常的孩子抵抗力弱,所以平時要注意保暖和補充營養,盡量不讓孩子受涼,一旦感冒可能會出現嚴重的肺部感染,甚至危及生命?!?/p>

全社會的關注為罕見病人帶來曙光

可喜的是,在國家層面已經對諸如龐貝病這一類罕見疾病的治療做出了努力,2018年5月由國家衛健委發布了《第一批罕見病目錄》,多達112種罕見病的列入為患者帶來了曙光,龐貝病也在其中。醫療保障方面,據壯壯媽媽介紹,醫療費中的50%可由醫保報銷。在會議上,張愛華教授還提到了江蘇省作為沿海經濟大省,為罕見病的治療所做出的諸多嘗試。2019年1月,江蘇省醫學會常務理事會同意成立“江蘇省醫學會罕見病學分會”;2月全國成立了罕見病診療網絡,包含了324家醫院,其中江蘇省有13家;5月出臺了江蘇省罕見病醫療保障的目錄,也是全國第一個省級目錄;同年9月第一屆委員會成立會議在南京召開。首屆罕見病分會吸納了包括兒科、神經、內分泌遺傳代謝、心腦血管病、腎臟等多學科領域的知名專家,旨在整合省內多學科力量和資源,以加強全省罕見病臨床及基礎研究領域的交流合作,提升全省罕見病學術水平,增強為患者服務的能力?!澳壳拔覀兊娜蝿帐峭ㄟ^學術交流讓更多的醫生去認識和了解罕見病,下一步則是要統計疾病的種類和病患的數量,為今后制定政策提供依據?!贝送?,張教授稱較低的社會關注度也是罕見病面臨的問題之一?!昂币姴∫矊儆诼圆?,病人不應受到社會的歧視,希望通過學會的力量能提高大眾對罕見病患者的關注,以平等的眼光看待、關注和接納他們?!?/p>

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